難病と告知されて明日で1年・・・① 症状まとめ

去年の3月21日、夫は難病と告知を受けた。
明日で1年になる。
去年の今日は出先でぶっ倒れて救急車に乗った。
夫は初めて、私は4度目の乗車。
今日はこの1年の振り返りと言うか、率直な気持ちや意見を書こうと思うけど、ツイッターなどから飛んできて初めて読む人もいるかもしれないし、いつも読んでる人もいるかもしれない。
そしてもし検索エンジンから飛んできた同じ病気の可能性のある患者さんもいるかもしれないので、まずは病気についてと告知までの流れについて書きたいと思う。
夫が告知されたのはクロウ・深瀬症候群という病気。
以前はクロウフカセ症候群という人が多かったのですが、最近は「POEMS症候群」と言うほうが一般的みたいです。
医学的にはどうなのかは知りませんが、病院での会話は普通に「POEMS症候群」と言われてます。
クロウ・深瀬症候群の文字を見たのは最初に入院した時に病名や治療方法などが書いてある紙だけでした。
ポエムズ症候群が正しいのかポエムス症候群が正しいのか、それもわかりませんが、私たちは「ポエムズ症候群」と読んでます。

POEMS症候群はどんな病気なのか?

千葉大学病院の神経内科のPOEMS症候群の治験HPには、この病気の説明として
クロウ・フカセ症候群は、形質細胞増殖と血管内皮増殖因子(VEGF)の異常高値を基盤に多発ニューロパチー、臓器腫大等の多彩な症状を呈する稀な疾患です。日本国内の患者数は約300-400人と推定されています。主要症状である、polyneuropathy、organomegaly、endocrinopathy、M-protein、skin changesの頭文字をとってPOEMS症候群とも呼ばれています。複数の臓器・器官にわたる多彩な症状を呈するため、診断が非常に難しい疾患です。
と書かれてます。
難病情報センターのサイトには
クロウ・フカセ症候群とは免疫グロブリンを産生する形質細胞の異常が基礎にあり、おそらくこの異常な形質細胞増殖に伴って産生される特殊なタンパク質(血管内皮増殖因子:VEGFと略されます)によって、末梢神経障害、手足のむくみ、皮膚の変化(色素沈着、剛毛、血管腫)、胸水・腹水、など全身の様々な症状が出現する病気とされています。日本では報告者の名前をとってクロウ・フカセ症候群と呼ばれます。欧米では主な症状の頭文字をとってPOEMS症候群(P:polyneuropathy-多発神経炎、O:organomegaly-臓器腫大、E:endocrinopathy- 内分泌障害、M:M-protein-M蛋白、S:skin changes-皮膚症状)といわれていますが両者は同じ病気です。
と書かれてます。
言ってることは同じですが、意味がさっぱりわからないのが普通かと思います。
私は初めてこの言葉を聞いてGoogle検索して読んだ時は意味がわかりませんでした。
一般的には手足の痺れや麻痺の症状がメインで出ることが多く、むくみ(手や足、臓器)が出たり、腹水や胸水がたまったり、色素沈着が出たり、血管腫や多毛の症状が出たり、視神経乳頭(目)がむくんだりする症状が出たりといろいろな部位に影響が出てきます。
人によって出る症状と出ない症状があるため、診断基準が難しく、場合によっては診断が下るまで数年もかかることもあるようなレアな病気です。
2004年の調査によると全国では340人程度患者がいると言われてたそうです。
夫も36歳の時に診断されてます。

POEMS症候群の発症原因

現在のところ原因はわかってません。

POEMS症候群の治療方法

現在の治療方法は主に「自己末梢血幹細胞移植を伴う大量化学療法」と呼ばれる自分の細胞を用いる移植治療が行われる場合か、サリドマイド投薬治療のどちらかがメインで行われてるようです。
また2013年7月より千葉大学でサリドマイドと移植の組み合わせの治験が始まってます。
夫は2010年から2014年までの治験「サリドマイドの長期投与」の治験に参加してます。

発症から告知までの状態

2012.11.21~26
職場で2回嘔吐。午前で早退し、地元の個人病院受診。
ナウゼリン、テプレノンカプセル、フスコデ配合錠、フロテカジン錠を服用。
症状が変わらないため、11/26に再診、同じ薬を処方してもらう。
寝汗がひどい状態が続いた。

2012.11.27
症状が治まらず出社できないため、地元の総合病院・総合内科を受診。
血液検査、レントゲンを実施。
血液検査で肝臓・胆道・骨の異常を示すALP高値(1486)、炎症反応を示すCRP高値(10.7)。
肝炎疑いでエコー等実施。急性肝炎の疑いありといわれる。
B,C型肝炎、HIVの可能性は否定。
当面は、外来で継続検査を実施することとした。
(ALP高値については、前述の薬の影響も考えられるため、服用を止めるように指示された)
発熱発症 4月頭くらいまで続く

2012.12.6
23時ごろ、胃痛、下痢、嘔吐。
先日行った総合病院・救急外来受診。点滴のうえ帰宅。
微熱が続いている。
体力消耗が激しい。
食欲不振。

2012.12.10
地元の総合病院・総合内科を受診
採血。ALP高値(2729)、CRP高値(15.0)
発熱、37.7度

2012.12.13
地元の総合病院・総合内科受診。
採血、尿検査、胸部レントゲン→肝臓、腎臓関連の数字が上昇。(ALP3500を超える)

2012.12.14
地元の総合病院・総合内科受診
胸部レントゲン 異常なし。尿検査 蛋白高め
総合内科から消化器内科へ診察依頼
肝炎の可能性は低いと考えられる。

2012.12.17
夕方より胸痛。左胸~中央の痛み。
23時ごろに総合病院・救急外来を受診。
レントゲンにより胸水の可能性を指摘される。
鎮痛剤(カロナール)により症状を緩和しつつ、翌日に続くようであれば総合内科を受診するように指示される。

2012.12.18
総合病院・総合内科を受診
今までの先生と違う時に受診になり、詳細な検査のため入院をすすめられる。
心電図、レントゲン(胸、腎臓、膀胱)、検尿、採血を行い、入院。
この日診てもらった先生が主治医、今まで診てた先生が担当医になる。

2012.12.18~23
入院当初は、結核の可能性が否定できないため、個室に隔離したうえで結核の検査を実施。
結核否定後、総合内科病棟に移る。
レントゲン、CT、血液検査等実施

2012.12.23~28
一般病棟へ移動。血液検査、リンパ生検(針)を行うが、診断に結び付くデータはでなかった。
右腹部に広範囲のあざのような跡があり皮膚科で診てもらう。
皮膚科医曰く「なおりかけ」とのこと。
左足太ももに小さいしこりが見つかる。(12/27)

2012.12.28
ガリウムシンチ検査。特に新しい検査結果は出ない。
年内で総合内科の担当医移動、主治医退職により担当医主治医が変更になる。

2012.12.29~2013.1.3
一時帰宅。
腹水の影響か、肋骨の下あたりから下腹部までが太くなる。へその周りで98㎝位。
目の周辺の色素沈着が指摘されるようになった。
3日夜病院に戻る。
注:腹水→入院中から少しずつ膨らんでいき、一時帰宅中に妊婦のようなおなかとなった。
年内は咳・熱(37度~38度前半)が続いており、体力の消耗が激しい

2013.1.7
頸部リンパ節切除(1回目・喉~あご下)
リンパ節生検の結果、悪性リンパ腫の疑いもあったが可能性は低いと考えられる。
だが否定はし切れなかった。

2013.1.12
退院。
退院後は総合内科外来で管理(外来は担当医が担当)

2013.1.18
総合病院・総合内科受診
血液検査実施
腹水のせいでおなかが出ており、階段の登り降りなどがきつい
腹水のせいで胃が圧迫されるのか食欲がなく、げっぷが出る、苦しい
尿の回数が少ない
診察時:リンパのしこりは小さくなってるとのこと。
PET-CTを撮ることが決まる。
現時点では担当医に悪性リンパ腫を疑われてる

2013.1.24
総合病院 PET-CT
2,3日前から体、特に足のむくみがひどくなっている。
尿の回数は少な目。

2013.1.25
総合病院・総合内科受診
ALP(2365)、CRP(5.3)
PET-CTの結果:リンパ、脾臓、骨髄に異常あり。
腹水と胸水もかなりたまってる。
診察後腹水の一部を採取し検査にまわす
骨髄に異常があることから血液内科の受診が決まる

2013.1.28
朝から嘔吐。食欲がかなり落ちてる。
しかし体重は増加傾向

2013.1.30
総合病院・血液内科
総合内科らから診察依頼。
病歴経過を確認しつつ、午後から悪性リンパ腫疑いで骨髄穿刺を実施。
1/25の腹水の検査結果からは悪性を示す結果は出ず。

2013.1.31
12月以来おさまってた寝汗がかなり出る

2013.2.1
総合病院・総合内科
左足炎症と両足のむくみについて相談。
急きょ皮膚科医が来て相談のうえ、抗生物質・むくみ除去の薬を処方してもらう。
セフジニルカプセル(抗生物質)、フロセミド錠(むくみ)
皮膚科医曰く「むくみがひどいので足を高くして寝て」とのこと。
注:どれくらいのむくみだったかというと靴が入らないレベル
睡眠時息苦しくなって目が覚めてしまう→酸素測定し問題なし
一週間程度で炎症は引いてきた。むくみは少しずつよくはなってるものの継続。

2013.2.5
総合病院・総合内科を受診
起床後、右わき腹の痛みを感じて急きょ外来に行くことに。
いつもと違う先生に診てもらう。
レントゲン、血液検査を実施。
胸水が増えていた。
脇腹の痛みは咳のしすぎと考えられる。
ALP(1181)、CRP(4.0)
2013.2.6
総合病院・血液内科
骨髄穿刺の結果、悪性リンパ腫の可能性は低くなった。
ウィルス性の炎症の可能性もあるが、検査が難しい。
リンパ節再生検も視野に入れる。

2013.2.7
担当医から電話
血液内科から「リンパ節再生検」のため、午前中に耳鼻科を受診してほしいとのこと。
電話で様子を聞かれたので、現状を報告。
近々再入院になることを言われる。

2013.2.8
総合病院・耳鼻咽喉科
内視鏡(?)にて鼻からカメラで状況を確認
2/20 リンパ節再生検が決まる。
総合病院・総合内科
耳鼻科からの報告で手術日が決まり、13日と入院日が決まる。
2人目の主治医と対面することなく、3人目の主治医に変更になる。

2013.2.18
総合病院再入院
院内インフルエンザ流行により入院日が延期になった
体重は少しずつ減少。
胴回りは腹水の影響で膨らんでる、98㎝前後。
腹水がたまり始めてから10㎝以上は増えてる。
咳は止まらない。
足のむくみは改善した。
また、発熱も以前ほどは激しくない。
微熱が続く程度。
腹水検査実施。異常なし。

2013.2.19
蓄尿(24時間)
尿たんぱくが1日で1g程度でている模様。
若干血も混ざってる模様。
夕方より主治医・担当医と面談。
今までの経過の復習と今後の検査、考えられる病気について説明される。
(ここで初めてPOEMS症候群について言及される)

2013.2.20
耳鼻科
1月に続き2回目の頸部リンパ節切除(首~肩) 。
悪性リンパ腫の可能性はさらに低くなった。
尿たんぱくなどから腎生検が決まり、腎臓内科の先生から問診&生検の説明を受ける。

2013.2.21
尿検査、血液検査、神経伝導速度検査を実施
伝導検査では若干反応が鈍いもののPOEMSと確定できるほどではない
ここから手足のしびれはないか?たびたび聞かれるようになる

2013.2.25
腎内科よる腎生検を実施。
膜性増殖性糸球体腎炎と診断されるが、二次性のものとされた。
ラシックス、アルダクトン、アテレック服用開始、利尿作用を期待して。

2013.2.28
眼科受診
シェーグレン症候群の疑いにより検査するも否定的。
消化器内科による内視鏡(胃カメラ)検査実施。
若干胃炎気味とされたが、異常はなかった。

2013.3.1
主治医と担当医との2回目の面談
入院後からの検査結果の説明、現状考えられる病気と今後の検査の説明を受ける
ALP800~900あたりで落ち着くようになる

2013.3.6
消化器内科による大腸内視鏡検査。
直腸に若干の炎症がみられるが、その他異常なし。
MRI頭部撮影。異常なし。
肝生検をすることが決まる。
腎臓に負担をかけないため低たんぱく食開始

2013.3.7
造影CT撮影。異常なし。
腹水は少なくなりつつある状況。

2013.3.8
胸水検査。異常なし。
腹水のせいで肝生検ができないと消化器内科から却下される
この時に胸水を抜いたおかげなのか咳がほぼ止まる

2013.3.11
腹水検査。異常なし

2013.3.13
ツベルクリン検査、心臓エコー実施。異常なし。
POEMS症候群の検査のため千葉大学医学部病院へ行くことが決まる

2013.3.19
腹部CT撮影。腹水は横ばい(少ない状態ではある)

2013.3.20
一時帰宅中に原因不明の失神。救急車で病院に戻る。
倒れた時に頭部をぶつけたので頭部CT撮影、血糖値測定。
翌朝まで携帯型の心電図モニターを使用。異常なし。

2013.3.21
千葉大神経内科外来受診
神経伝導検査、血液検査実施。
8割POEMS症候群だろうと診断される

2013.3.26
大学病院・神経内科外来受診
血液検査の結果を聞く。
VEGFは2000以上とのこと。(1000超えると再検査にまわす、最終的に7600程度となった)
治験参加を前提に入院手続きを行い、ベッドの空きを待つことになった。

2013.3.27
夜足に力が入らない感覚になる→夜10時過ぎ担当医が急きょ診察
一時的なものだった

2013.3.28
右腕しびれ→午後にはとれる

2013.3.29
尿検査、血液検査。
蛋白は少なくなった。(3+ → 2+)
ALPは800台、CRPは1.5程度。
3人目の主治医が移動になる

2013.4.1
4人目の主治医と対面
退院の話をされる

2013.4.2
腹部エコー検査。異常なし。

2013.4.5
退院後の食生活指導を受ける
1800kcalたんぱく50g食塩6gの食生活のため栄養指導を二人で受ける

2013.4.9
退院。
千葉大転院までは外来で管理することになった。

2013.4.12
総合病院・総合内科受診
血液検査の結果は横ばい

2013.4.19
総合病院・総合内科受診
経過確認。
胸の腫れが感じられるようになった。
抜け毛も増えてきた。
腕が左右毛の量が違うことが発覚。
発熱は安定傾向。

2013.4.23
千葉大神経内科受診
入院前の外来診察。
特に異常なし。

2013.4.24
千葉大病院入院。
病棟で問診、反射等の検査。
握力は右34㎏、左31㎏。

2013.4.25~5.2
神経伝導検査、末梢神経検査(脳波測定)
呼吸機能検査
腹部CT (胸水はほぼ0に。腹水も膀胱付近に少しある程度)
髄液検査
造影MRI撮影
千葉大病院眼科受診
乳頭浮腫を確認。
今後定期的に診察・検査を受けることになった。

2013.5.3
いったん退院

2013.5.20
千葉大病院入院
胸部レントゲン、心電図、運動機能、握力、反射テスト
神経伝導検査、CT撮影、呼吸機能検査等を実施。

2013.5.22
ランダム試験期間開始
治験薬(プラセボかサリドマイドのどちらか)2日で1カプセル投与、
デカドロン40錠服用。

2013.5.29
治験薬1日1カプセルに増量。
増量前の血液検査で好中球の数が少なめだった。
その後、数量は低値ではあるが2000台に回復。

2013.6.5
治験薬1日2カプセルに増量
千葉大病院消化器内科受診。
腹部エコー、血液検査実施。
ALP高値等の肝臓機能についての検査。
現状では特段問題ない。
今後の推移によっては必要に応じて肝生検の実施等を検討する。

2013.6.14
退院、以後月1の通院となる

2013.6.15
夜から両足首~ひざ下にかけて皮疹が発生。
翌16日、17日に千葉大に連絡。
撮影した写真をメールし、電子カルテに取り込んでもらう。
対応は、一時様子見。
6/19外来時に皮膚科外来で診察予定。

2013.6.19
千葉大病院皮膚科外来
皮疹の原因は不明。
薬剤の副作用とは考えにくい。
もし全身に症状が出るようなら早めに連絡する。
当面、ステロイド剤の塗り薬(アンテベート)で対応し、1週後の26日に再度受診することとなった。
千葉大病院神経内科外来
血液検査の結果は基本的に横ばい。
尿酸値が高くなっており、食事等に注意。
要治療域に達したら治療開始。
常用薬は整理する方向。
まず、利尿剤のアルダクトンを中止。(むくみが再発するかもしれない)
次月の外来で再度確認し、ほかの薬も再検討する。
千葉大病院眼科外来
目の状態に大きな変化はない。
次回は8月受診。

2013.6.26
千葉大病院皮膚科外来
皮疹は軽快。
アンテベートは中止し、再発する場合は適宜使用することとなった。
千葉大病院神経内科外来
治験薬は継続使用することとなった。

2013.6.28
地元総合病院総合内科受診
千葉大での状況を報告。
紹介状未着のため、今後の方針は次回受診時に検討することとなった。
念のため血液検査を実施。

2013.7.7
両足のふくらはぎ~足首に皮疹が再発。
足首側の範囲は狭いが、ふくらはぎは前回よりも範囲が広く数も多い。
千葉大に連絡のうえ、残りのアンテベートを使用し、次回外来まで様子を見ることとした。

2013.7.10
千葉大病院皮膚科外来
サリドマイドの副作用については、引き続き否定的。
アンテベートを使用し、1週間後の受診で経過を見ることになった。
千葉大病院神経内科外来
治験薬は継続。
血液検査の結果も横ばいであるが、好中球は増えていた。
尿酸値も変わらず高値である。
服用薬の整理は、ラシックスを半減(20mg→10mg)させ、アテレックは継続することとなった。
その他、特に問題なし。

2013.7.12
地元総合病院総合内科受診
千葉大での状況を報告。
今後は3か月に1回程度の通院とすることとした。

2013.7.17
千葉大病院皮膚科
皮疹の状況は軽快しており、問題ないと考えられる。
アンテベート5本を追加処方のうえ、治験続行となった。
今後の皮疹の状況が、同程度であれば神経内科からアンテベートを処方してもよいことになった。
(重症化する場合は、皮膚科を受診する)

2013.8.8
朝から若干の発熱あり。37.2度くらい。
のどの痛みも継続中。
千葉大神経内科外来
CT、レントゲンには異常なし。
血液検査の結果は、発熱の影響もあり白血球高値。
CRP高値であった。ALPは700台まで下がっていた。
その他GOT・GPT等も正常値まで減少するも、γGPTは依然として高値のままであった。
尿酸値は前回の8.9から7.8まで減少。
引き続き投薬せずに様子を見ることとなった。
神経伝導検査では、前回の値が再現せず数値的には悪化傾向にあった。
その後、治療後数か月は病気に勢いが止まらないことがある点、また20~30%の増減は誤差の範囲とも考えられる旨、医師から説明を受けた。
ラシックス減薬後の胸腹水・浮腫の悪化がみられないことから、アルダクトンに続き、ラシックスの投与も中止となった。
千葉大眼科外来
乳頭浮腫は改善傾向にあった。
次回は11月の入院時に再診することになり、現状との比較を行う予定。
診察終了後、発熱38.5度まであがる。
17時ごろロキソニン服用。
20時頃には36.9度まで下がるが、就眠後、発熱39.1度(AM2時ごろ)。
ロキソニンを再度服用し、明け方は37度程度となる。

2013.8.9
地元総合病院総合内科
発熱について外来受診。
胸部レントゲン、採血、点滴(ラクテック500ml)実施後、入院となる。
入院時、心電図、腹部エコー検査も実施。
就眠前に発熱39.6度まであがる。
ロキソニン服用、点滴にて抗生物質(ロセフィン1g+生理食塩水100ml)投与。
同時にソルデム3A 500mlも投与される。

2013.8.10
熱は下がりつつある。(37度台)
ロキソニン(毎食後)、ロセフィン+ソルデム3A(1セット)を継続。

2013.8.11
早朝に採血あり。状況は改善傾向にある。
熱は36度台まで下がり、ロキソニンは頓服となった。
ロセフィン+ソルデム3Aは継続。(1セット)

2013.8.12
軽快してきたため、点滴中止。

2013.8.13
就眠前に点滴再開(ロセフィン、ソルデム3Aを1セット)

2013.8.14
退院

2013.8.20
地元総合病院総合内科受診
地味に喉の痛みが取れなかったため。
採血とレントゲンの結果特に問題なし。

2013.8.21
朝起きたら右目のみ充血

2013.8.22
前日の右目に続き左目も充血。
仕事帰りに職場近くの眼科を受診。
結膜炎だそうで、なんでも風邪の炎症が目に来ることもあるんだそう。
目薬を2種処方される

2013.8.23
12月から病欠休職、7月よりお試し通勤で仕事に慣らし、本日より職場復帰。
目薬のおかげで充血がなおりつつある

2013.8.26
両足に発疹が出始める。
アンテベートで様子見。

2013.9.11
千葉大神経内科受診
採血後「採血結果から極端に血小板が少なくなってるんだけど、あざとかできやすくなってないか?」と聞かれて、思い当たるフシもなく再度採血をすることに。
薬剤の影響によるものと推察。
医師から「顔の色素沈着が緩和された」と言われる。

2013.9.17
先月末より続いた発疹がほぼ消えたのでアンテベートを止める

2013.9.23
夜から再び発疹が出る
しかし今までとパターンが違い、小さい発疹がたくさん出た。
(今までは小さいのが大きく広がっていった)
アンテベートを再び塗る

2013.9.29
ほぼ発疹が引く

2013.10.11
地元の総合病院受診
定期報告

2013.11.1
入院前の筋電図検査

2013.11.5
長期試験投与(サリドマイド)開始のため入院
胸部レントゲン、心電図、呼吸器検査
教授回診にて乳房化してた胸に触診。
乳腺組織がわかると言われる。

2013.11.6
サリドマイド2日に1錠投与開始

2013.11.13
サリドマイド1日1錠投与開始

2013.11.20
サリドマイド1日2錠投与開始

2013.11.27
退院、以後月1回外来で経過観察と検査を続ける

2014.1.31
地元総合病院総合内科受診
経過報告、以後地元の病院は3か月に1度継続で診察してもらうことに。

2014.2.14
喉の炎症を訴える

2014.2.17
喉の炎症が引かないので地元の総合病院診察。
ムコスタ、ムコダイン、ロキソニンを処方される。

2014.2.26
千葉大神経内科受診
かつてないほど血液検査の数値が下がる
千葉大眼科受診
乳頭浮腫は少しずつよくなってる模様


本当はある程度の採血結果や症状の画像などもあったほうがいいのだろうけど、画像は結構見るのもきついものが多いため公開はしないことにしました。
採血結果は治験期間が終わったらまとめていずれUPするかもしれません。
②へ続く

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「難病と告知されて明日で1年・・・① 症状まとめ」への2件のフィードバック

  1.  先日は、私めの拙いブログへコメントいただき有難うございました。
    クロウフカセ症候群における御主人の症状経過を拝見しましたが、発症した症状は、酷似していると感じました。私の場合、特に足の浮腫みと腹水・胸水の貯留(合わせて約18Lの量が確認されました。)に苦しめられ、横になって寝ると、胸に溜まった水で、溺れた時のように咳き込んだりしました。最初に始めたステロイド(ブレドニン3mg錠剤)の7日程の服用で貯留水が一気に引き、体重が16kg落ちたりしました。
     現在は、サリドマイドの治験に参加されているようですが、良い結果が出ることを切願しております。

  2. いえいえ、こちらこそ突然の書き込み失礼しました。
    そうなんです、症状がかなり似てるなぁと思ったのでコメントをしました。
    突然の書き込みだったのに、うちへのコメントもありがとうございました。m(_ _)m
    主人の場合、症状があれこれ出た反面、ひどくなった状態にはならなかったんです。
    胸水や腹水は結局検査以外で抜くことなく引いて行ってくれたので。
    患者さんによっては腹水を一度出て腹水の中にある栄養だけ体に戻すという腹水ろ過濃縮再静注法を使って週2,3腹水を抜いてた方もいらっしゃったので、当時はこんなに腹水たまってるのに何とかならないの?って思ってたのですが、そういう方法で抜いてた方も何人かいらっしゃったので、「うちは少ないほうだったのかしら?」と思うようになりました。
    体重はやはり一気に減りますよね、うちもピークから18kg減りました。
    これも症状の1つなのかな?と思っています。
    まだまだお互い治療が続くと思いますが頑張っていきましょうね。
    書き込みありがとうございました。